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title:{概要}

概要

DISGENETは、ヒトの疾患に関連する遺伝子や変異情報を集めたデータベースです。機械学習と生物学的オントロジーを組み合わせた手法を用いて、公共データや科学論文の要旨から疾患関連情報を抽出し、専門家によるキュレーションを経たデータを一つにまとめ提供します。DISGENETは、疾患に関連する様々な情報を調べることができるため、創薬研究を支援します。

​パンフレット 

DISGENETパンフレットPDF版（0.9MB）

MedBioInformatics Solutions社ウェブサイト

DISGENETの開発元であるMedBioInformatics Solutions社ウェブサイトもあわせてご覧ください。

title:{登録データ}

登録データ 

DISGENETには、疾患や遺伝子、変異などの基本情報だけでなく、実験に使用された医薬品、参照元のデータソースなどが登録されています。これらのデータに加え、遺伝子と疾患との関連性スコア(Gene-Disease-Associations: GDAs)、変異と疾患の関連性スコア(Variants-Disease-Associations: VDAs)、2つの疾患の関連性スコア(Disease-Disease-Associations: DDAs)を参照することができます。登録データは3ヵ月ごとにアップデートされるため、ユーザーは新しい情報を参照することが可能です。

GDAs

​GDAsは、遺伝子と疾患の関連性を公共データベースの登録数や文献での報告数をもとに算出したスコアです。GDAsは0-1の範囲の値をとり、1はエビデンスレベルが高いことを、0はエビデンスレベルが低いことを表します。GDAsを用いることで、膨大なデータの中から疾患との関連性が高いデータだけを絞り込むことができます。

VDAs

VDAsは、変異と疾患の関連性を公共データベースに登録されている数や文献での報告数をもとに算出したスコアです。VDAsは0-1の範囲の値をとり、1はエビデンスレベルが高いことを、0はエビデンスレベルが低いことを表します。VDAsを用いることで、膨大なデータの中から疾患との関連性が高いデータだけを絞り込むことができます。

DDAs

DDAsは、2つの疾患に共通する因子(遺伝子または変異)の数をそれぞれの疾患に関連する因子(遺伝子または変異)の合計で割ることで算出した関連性スコアです。DDAsは0-1の範囲の値をとり、1は関連性が高いことを、0は関連性が低いことを表します。DDAsを用いることで、膨大なデータの中から2つの疾患の関連性が高いデータだけを絞り込むことができます。

table1:{
width:[25$50]$$
$登録データ数$$
遺伝子$29,460$$
疾患$42,407$$
変異$1,425,623$$
医薬品$14,652$$
GDAs$1,982,885$$
VDAs$4,397,303$$
DDAs$27,000,000$$
 }

2025年4月現在の登録データです。

title:{可視化ツール}

可視化ツール

DISGENETでは、検索したデータを分かりやすく可視化する機能が搭載されています。

ライングラフ

遺伝子、変異、および疾患を関連性スコアの高さに対応したライングラフを表示することができます。

ヒートマップ

遺伝子や変異と疾患との関連性スコアの関係をヒートマップで表示し、色の濃さでGDAs、VDAsなどのスコアの大きさを表示します。

ネットワーク

疾患と遺伝子、疾患と変異などを関連性スコアの高さに対応したネットワークで表示します。ネットワークでは、疾患と遺伝子などの関連性があるものを線でつなげ、線の太さでGDAs、VDAsなどのスコアの大きさを表示します。

title:{提供形態}

提供形態 

DISGENETは、ウェブブラウザー、REST-APIおよび専用のRパッケージでの利用が可能です。ウェブブラウザー版ではユーザー情報を入力することでDISGENETにアクセスでき、AI Assistant機能を利用することができます。REAT-APIやRパッケージは、コマンドラインによる操作で大量の処理を行うユーザー向けの機能です。

ウェブブラウザー版

興味のある疾患や遺伝子、変異、薬物などのキーワード を入力することで、データを検索できます。検索結果は、Gene-Disease-Associations (GDAs)、Variant-Disease-Associations (VDAs)、Disease-Disease-Associations (DDAs)ごとにSumarryが表示され、ExcelやTSV形式で出力が可能です。 

AI Assistant

AI Assistantは、生成AIを利用した対話型のアシスト機能です。質問内容をデータベースへの構造化されたクエリーに翻訳し、DISGENETに問い合わせます。問合せの結果は、テキストファイル形式での出力が可能です。

​​REST-API

​​REST-APIは、RESTエンドポイントのコレクションを照会することにより、ユーザーがDISGENETナレッジベースにアクセスし、大量のデータを一括で取得することができます。大量のデータを一括で取得したいユーザー向けの機能です。

Rパッケージ

統計分析ソフトのRを利用することで、DISGENETから直接データを取得し、ウェブブラウザー版よりも細かい条件設定や解析が可能です。コマンドラインによるデータ解析に慣れたユーザー向けの機能です。

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